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基于二代測序技術的遺傳性耳聾分子病因學研究

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基于二代測序技術的遺傳性耳聾分子病因學研究
論文目錄
 
中文摘要第1-6頁
ABSTRACT第6-11頁
第一章 前言第11-15頁
第二章 材料和方法第15-28頁
  2.1 研究對象第15-16頁
    2.1.1 入選標準第15頁
    2.1.2 排除標準第15頁
    2.1.3 正常對照樣本納入標準第15-16頁
  2.2 研究對象資采集及臨床檢測第16-19頁
    2.2.1 資料采集第16頁
    2.2.2 耳鼻喉專科檢查第16頁
    2.2.3 全身體格檢查第16頁
    2.2.4 臨床聽力學檢查第16-18頁
    2.2.5 研究對象樣本采集原則第18頁
    2.2.6 患者樣本的處理及管理第18-19頁
  2.3 實驗材料第19-21頁
    2.3.1 主要實驗儀器第19頁
    2.3.2 實驗主要試劑第19-20頁
    2.3.3 試劑的配置第20-21頁
  2.4 實驗方法第21-28頁
    2.4.1 血液基因組試劑盒法提取DNA第21-22頁
    2.4.2 測定DNA得率和純度第22頁
    2.4.3 耳聾基因二代測序流程第22-23頁
    2.4.4 測序數據過濾第23頁
    2.4.5 生物信息分析第23-24頁
    2.4.6 候選變異PCR反應第24-26頁
    2.4.7 PCR產物電泳第26頁
    2.4.8 瓊脂糖凝膠PCR產物純化第26-27頁
    2.4.9 變異位點的對比分析第27-28頁
第三章 結果第28-40頁
  3.1 研究對象臨床資料第28-31頁
  3.2 針對已知耳聾基因的靶向NGS測序第31-40頁
    3.2.1 經注釋后的變異分析第31-32頁
    3.2.2 變異頻率統計第32頁
    3.2.3 變異識別和驗證第32-40頁
第四章 討論第40-45頁
  4.1 常染色體隱性遺傳性耳聾基因變異的討論第40-42頁
  4.2 常染色體顯性遺傳性耳聾基因變異的討論第42-45頁
第五章 小結與展望第45-47頁
參考文獻第47-51頁
綜述 常見綜合征型耳聾臨床表型及相關基因研究進展第51-63頁
參考文獻第59-63頁
附錄第63-87頁
在學期間的研究成果第87-88頁
致謝第88頁

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